Pléiotropie et épistasie

1 Pléiotropie

Un simple allèle peut induire plusieurs effets phénotypiques apparemment indépendants. On parle dans ce cas de pléiotropie. Par exemple, chez les chats siamois, l'allèle responsable des dégradés de couleur (corps clair là où il est chaud et extrémités froides foncées) est également responsable du strabisme convergent. Ces deux effets proviennent d'une même protéine.

2 Caractère polyallélique et épistasie

2.1 Exemple des pois

En 1910, BATESON croisa deux lignées pures de pois de senteur à fleurs blanches et obtint en F1 100% de plantes à fleurs pourpres! Et lorsqu'il croisa les F1 ensemble, par exemple par autopollinisation d'une fleur hermaphrodite, il observa en F2 les proportions caractéristiques du dihybridisme: 9:7! Il en déduisit que la couleur des fleurs de cette espèce est déterminée par deux gènes dont les allèles de l'un peuvent agir sur l'expression des allèles de l'autre. En effet, pour être pourpres, les pois doivent présenter un allèle sauvage, dominant, pour chacun des deux gènes. Cela s'explique par le fait que la coloration mauve n'apparaît qu'en présence de deux protéines, chacune commandée par un gène différent.

Lorsque l'expression d'un caractère dépend d'une série de réactions chimiques, chacune contrôlée par un locus chromosomique différent, le gène qui agit au stade premier de la série peut, dans l'une de ses formes alléliques, masquer l'expression de l'un ou de tous les autres loci.

2.2 Exemple de la coloration des souris

Ce phénomène d'épistasie, au cours duquel un gène altère l'effet d'un autre, est illustré par la façon dont la couleur du pelage est déterminé chez les souris. Le type sauvage est agouti, c'est-à-dire présente un aspect grisé dû à la succession de bandes claires et foncées le long de chaque poil. Les couleurs sont déterminées par plusieurs loci. L'allèle dominant A détermine la couleur agouti, alors que le génotype aa produit un pelage noir. Un autre locus, non lié au locus agouti, affecte un premier stade dans la formation du pigment du pelage: l'allèle N permet la synthèse normale du pigment, n ne permettant pas de réaliser la première étape de la production pigmentaire, nn étant albinos. En conclusion, nn est épistatique sur A-.

Si une souris de lignée pure agouti AA,NN est croisée avec une albinos aa,nn, les F1 sont tous Aa,Nn et de phénotype agouti, mais les F2 sont constitués de 9/16 d'agoutis, 3/16 de noires et 4/16 d'albinos.

2.3 Exemple du type "Bombay"

Il s'agit du cas particulier de groupe sanguin, signalé des environs de Bombay, d'un génotype comprenant l'allèle A ou B, mais présentant un phénotype o.

En réalité, les antigènes A et B résultent de la fixation d'un sucre (A ou B) non pas directement sur le globule rouge, mais par l'intermédiaire d'une substance de base, également glucidique, nommée "substance H". La plupart des gens possèdent l'allèle dominant H codant pour la synthèse de la substance H, mais on connaît de rares génotypes hh ne possédant pas cette capacité: ces personnes sont dès lors de groupe sanguin o, même si elles possèdent les allèles A et/ou B. L'allèle h "Bombay" est donc épistatique sur A et B.